Autor: NotiCyT

Las enfermedades genéticas ligadas al metabolismo son consideradas como “raras” ya que afectan a menos de cinco personas entre 10 mil habitantes. A pesar de esto, centros de investigación de universidades colombianas se preocupan por contrarrestar los efectos progresivos y devastadores para quienes las padecen, trabajando en las áreas de diagnóstico y nuevas terapias.

Por Maria Alejandra Gómez
Camilo Calderón Acero
NOTICyT

Para la bacterióloga Olga Yaneth Echeverri, investigadora del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana, (Ieim), “se está cubriendo un vacío, ya que este tipo de enfermedades no son una prioridad de salud pública para el Estado”.

Síndromes como el de Morquio y Gaucher, que causan deformidades y daños en los huesos y otros órganos por acumulación anormal de sustancias en el organismo de los pacientes, ó la galactosemia, relacionada con la incapacidad de metabolizar el azúcar presente en la leche (galactosa), hacen parte de esas cerca de 6.000 enfermedades identificadas como raras que tradicionalmente han estado desprotegidas por los sistemas de salud especialmente en países como Colombia.

Estas enfermedades se producen por un daño en un gen, provocando que la proteína que está codificada por él pierda la mayoría o la totalidad de su actividad, repercutiendo en el desarrollo normal de la persona. En algunos casos, la proteína interviene en el proceso de asimilación de un nutriente haciendo que éste se acumule de manera anormal o permite la acumulación de alguna sustancia tóxica para el organismo, o su carencia hace que no se formen productos esenciales como las hormonas.

Hace algún tiempo, investigadores vinculados al EIM encontraron cuatro nuevas mutaciones en el gen responsable de la enfermedad de Morquio cuyas características en los individuos afectados son: baja estatura, opacidad en la cornea, pecho en pichón o en quilla de barco, hernias y mano en forma de garra.

Para su estudio, se partió de examinar todo el gen incluyendo las secciones donde ya se habían encontrado antes mutaciones en otras poblaciones, este método permitió encontrar los daños específicos para la población colombiana. Recientemente se identificaron también cuatro mutaciones en el gen responsable de la enfermedad de Gaucher que solo están presentes en la población Colombiana. El director del Ieim, Luis Alejandro Barrera, explicó que “es importante estudiar la parte defectuosa en los genes, pues conociendo donde se afecta se puede predecir, en muchos casos, que tan grave va a ser la enfermedad y otros aspectos, como por ejemplo cuanto tiempo hace que se originó ese cambio en el gen que dio origen a la enfermedad y la forma como se ha distribuido por el mundo”.

El proceso de estudio de estas enfermedades comienza, explicó Barrera “cuando se identifica la sustancia que se acumula o que hace falta a causa del daño. Conociendo cuál es, se puede medir la proteína o enzima que la produce y luego se pasa a ver si esa enzima se puede reemplazar”. En ese momento la experimentación empieza a tener un rol fundamental en busca de terapias para estas enfermedades, que por ser de origen genético, son muy difíciles de tratar.

Para Echeverri “la idea es tratar de identificar en el laboratorio el punto exacto del gen que está dañado e intentar repararlo o reemplazarlo, o suministrar la proteína que produce, para ello se hacen ensayos primero en animales y luego, si funciona bien, se puede pensar en probar el tratamiento en los pacientes”. Estas pruebas en Colombia en condiciones actuales sólo llegan a las etapas de experimentación en células y animales de laboratorio, pues el desarrollo de este tipo de medicamentos puede durar más de 15 años y necesita gran cantidad de recursos.

En el Ieim además de las pruebas de diagnóstico para los Errores Innatos del Metabolismo, se realizan estudios en tres tipos de terapia: de reemplazo enzimático, génica y celular. En la primera, la idea es suministrar al paciente de por vida la enzima producida artificialmente en levaduras, bacterias o células de mamífero, lo que es bastante costoso. Con la terapia génica se hace una intervención que repara el gen defectuoso en las células del paciente. Con el transplante de células madre se suministran células que tienen capacidad de auto renovación proporcionando una corrección del defecto mucho mas prolongado que el que usualmente se lograutilizando transplantes de células sanguíneas o transplantes de órgano para que produzcan la enzima correctamente. Estas terapias en su mayoría están en experimentación, pero la terapia de reemplazo enzimático ya se está usando para varias enfermedades, entre otras la enfermedad de Gaucher.

ENLACES PATROCINADOS